2月28日上午，由中国女医师协会罕见病专委会主办、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科协办的“不止罕见・因爱被看见”罕见病日健康讲座会议在线上隆重召开。本次会议汇聚罕见病专家，围绕诊疗进展、药物研发等核心议题展开交流，吸引3000余人次在线观看，为罕见病诊疗规范普及与发展搭建了高水平学术交流平台。本次会议由中国女医师协会罕见病专委会主任委员、北京儿童医院神经内科主任熊晖主持。

丁洁致辞

中国宋庆龄基金会副主席、中国女医师协会副会长、北京大学第一医院原副院长丁洁在致辞中表示，罕见病日活动在中国开展十余年来，社会关注度虽不断提升，但患者仍面临医疗、医保、药物可及性等多重挑战，亟需创新疗法。女医师凭借精准、细致的专业特质，能在推动罕见病精准医疗和创新研发中发挥独特作用，协会也呼吁社会各界共同发力，提升罕见病患者生活质量。

主持嘉宾

本次讲座邀请中国女医师协会罕见病专委会多位委员担任授课及主持嘉宾，各领域专家了罕见病诊疗前沿成果与临床经验。北京大学药学院夏青介绍了基于tRNA plus策略罕见病药物研发突破性进展及团队开发的APP；四川大学华西医院商慧芳结合病例阐述遗传性肌张力障碍的精准诊断与个性化治疗要点；中国医学科学院阜外医院卿平剖析罕见病所致心力衰竭的诊疗策略，强调多学科团队治疗模式的核心作用；北京大学人民医院路瑾聚焦轻链淀粉样变性，指出早期诊断和多学科协作的重要性；中国医学科学院血液病医院刘葳血友病基因治疗的开创性工作，为患者治愈带来曙光；中山大学附属第一医院周祎则基于99例临床研究，了罕见胎儿疾病双胎反向动脉灌注序列症的产前诊断与宫内治疗经验。

张松筠总结

会议尾声，河北医科大学第二医院张松筠主任医师对大会进行总结，她重申“不止罕见”的会议主题，提出不仅罕见病患者群体需要被看见，投身罕见病事业的医生也需更多关注与支持，同时高度赞扬了本次会议的学术价值，感谢专委会与各位专家的付出。

熊晖主持

此次由北京儿童医院承办的罕见病日健康讲座，既是一场罕见病领域的学术盛宴，也是一次爱与责任的集结，展现了医学界在罕见病领域的持续探索与坚定承诺。未来，期待社会各界携手推动罕见病诊疗与保障事业迈上新台阶，让每一个罕见病患者的生命都能得到尊重与照护。

神经内科